Notiuni generale de genetica - Manuela-Claudia Curticapean

Prefata

Cunoscand principiile de baza si aplicatiile clinice, genetica inregistreaza progrese rapide, in special datorita dezvoltarii geneticii moleculare si a genomicii. Exploatarea datelor biologice si biomedicale este o zona in curs de dezvoltare, existand o crestere exponentiala a generarii de date in ultimii ani, datorita perfectionarii tehnologiei de secventiere si a altor tehnologii de bioinformatica si informatica medicala. Aceasta revolutie a coincis cu finalizarea Proiectului Genomului Uman, dar si cu alte descoperiri si progrese tehnologice.

Studiile care examineaza structura genomica a unei varietati de organisme sugereaza ca o mare parte din unicitatea umana nu consta in numarul de gene, ci in controlul reglarii genetice, cu alte cuvinte, cand si unde sunt exprimate anumite gene. De fapt, prin aceasta reglare dinamica a expresiei genelor este determinata complexitatea organismului. Intelegerea acestui domeniu a inflorit in ultimii ani, datorita perfectionarii tehnicilor de genetica moleculara, de bioinformatica si de genomica comparativa, ceea ce a facut posibil studiul a numeroase variatii genetice.

Aproape fiecare trasatura si boala umana are o componenta genetica, indiferent daca este mostenita sau influentata de factori comportamentali, cum ar fi exercitiile fizice. Componentele genetice pot modifica, de asemenea, raspunsul organismului la factorii de mediu, cum ar fi toxinele. Intelegerea conceptelor care stau la baza geneticii umane si a rolului genelor, comportamentului si mediului este importanta pentru colectarea si aplicarea adecvata a informatiilor si tehnologiilor genetice si genomice in timpul ingrijirii clinice, dar si pentru imbunatatirea diagnosticului si a tratamentului bolii.

Cartea „Notiuni generale de genetica” se adreseaza in principal studentilor din domeniul farmaceutic si medical, dar poate fi utila si pentru biologi, biochimisti, chimisti si pentru toti cei care doresc sa se familiarizeze cu notiunile generale de genetica.